ISBN: 3-540-65529-8
TITLE: Monogen bedingte Erbkrankheiten 1
AUTHOR: Ganten, Detlev; Ruckpaul, Klaus (Hrsg.)
TOC:

1 Molekulargenetik hereditrer neuromuskulrer Erkrankungen
1.1 Muskeldystrophien 3
Astrid Speer und Konrad Oexle
1.2 Myotone Syndrome 31
Manuela C. Koch
1.3 Spinale Muskelatrophien 60
Sabine Rudnik-Schneborn, Brunhilde Wirth, Tiemo Grimm und Klaus Zerres
1.4 Hereditre motorische und sensible Neuropathien 92
Bernd W. Rautenstrau und Holger Grehl
1.5 Kongenitale und Mitochondriale Myopathien 124
Clemens R. Mller-Reible und Peter Seibel
2 Molekulargenetik ausgewhlter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte
2.1 Aminoazidopathien 151
Kurt Ullrich und Udo Wendel
2.2 Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF) 173
Thilo Drk und Manfred Stuhrmann
2.3 Sphingolipidosen 195
Thomas Kolter und Konrad Sandhoff
2.4 Peroxisomale Krankheiten 235
Ronald J.A. Wanders
2.5 Organoazidopathien 253
Johannes Zschocke und Georg F. Hoffmann
2.6 Strungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels 278
Manfred Wehnert
2.7 Strungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels 334
Ulrich Julius, Jens Pietzsch und Markolf Hanefeld
3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hmoglobinopathien
3.1 Hmoglobinopathien 369
Andreas E. Kulozik
3.2 Hereditre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen 393
Gisela Jacobasch
3.3 Akute intermittierende Porphyrie 442
Petro E. Petrides
3.4 Gendiagnostische Mglichkeiten der hereditren Hmochromatose 454
Peter Nielsen
4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome
4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms - Diagnostik und therapeutische Hilfen 479
Peter Steinbach
4.2 Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome 512
Jrg T. Epplen und Andrea Haupt
5 Mikrodeletionssyndrome
5.1 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom 547
Bernhard Horsthemke, Karin Buiting, Brbel Dittrich und Gabriele Gillessen- Kaesbach
bersicht ber wesentliche Beitrge zur Molekularen Medizin Band 6 563
Sachverzeichnis 573
END
