ISBN: 3540679456
TITLE: Humangenetische Diagnostik
AUTHOR: Bartram, C.R.; Beckmann, J.P.; Breyer, F.; Fey, G.; Fonatsch, C.; Irrgang, B.; Taupitz, J.; Seel, K.-M.; Thiele, F.
TOC:

Zusammenfassung XXI
1 Einleitung 1
2 Probleme genetischer Determiniertheit 5
2.1 Naturwissenschaftliche Grundlagen einer prdiktiven Genetik 5
2.1.1 Einleitung 5
2.1.2 Der Determinismus-Begriff 7
2.1.2.1 Die Entstehung der deterministischen Weltanschauung 7
2.1.2.2 Was bedeutet "genetischer Determinismus"? 8
2.1.2.3 Metaphysischer Determinismus 9
2.1.2.4 Methodischer Determinismus und Vorhersagbarkeit 10
2.1.3 Klassifikation dynamischer Systeme bzgl. Ihrer Vorhersagbarkeit 11
2.1.3.1 Deterministische Prozesse - Maximale Vorhersagbarkeit 12
2.1.3.2 Deterministisch-chaotische Prozesse - Minimale Vorhersagbarkeit 14
2.1.3.3 Stochastische Prozesse - Kollektive Vorhersagbarkeit 15
2.1.3.4 Sich-selbst-organisierende Prozesse - Bedingte Vorhersagbarkeit 17
2.1.4 Prinzipielle Grenzen der Vorhersagbarkeit in der Genetik 19
2.1.4.1 Vom Genotyp zum Phnotyp 19
2.1.4.2 Argumentationsmethode 20
2.1.4.3 Messung und Experiment in der Genetik 21
2.1.4.4 Verwertung genetischer Daten und genetischer Information 22
2.1.4.5 Die Gre des menschlichen Genoms 24
2.1.4.6 Netzwerk allelischer Merkmalsausprgung 25
2.1.4.7 Erste prinzipielle Grenze: Individuelle Mutationen 27
2.1.4.8 Zweite prinzipielle Grenze: Nicht-vorhersagbare Prozesse 29
2.1.4.9 Regelmigkeit und Individualitt als selbst-organisierte Prozesse 34
2.1.4.10 Konsequenzen fr die Vorhersagbarkeit 36
2.1.5 Vorhersagbarkeit in der Humangenetik anhand von Beispielen 38
2.1.5.1 Penetranz und Expressivitt - Korrelationen 38
2.1.5.2 Maximale Vorhersagbarkeit - Chorea Huntington 39
2.1.5.3 Bedingte Vorhersagbarkeit - Waardenburg-Syndrom 41
2.1.5.4 Minimale Vorhersagbarkeit - Tuberse Sklerose 42
2.1.6 Zusammenfassung 44
2.2 Weltanschauliche Konsequenzen eines genetischen Determinismus: Eine kurze Schilderung der Gefahren am Beispiel der Eugenik im 19. und 20. Jahrhundert 46
3 Genetische Diagnostik und Arztvorbehalt 51
3.1 Humangenetische Beratung und Diagnostik im Zeitalter der Molekularen Medizin 51
3.1.1 Einleitung 51
3.1.2 Genotyp-Phnotyp-Korrelation 52
3.1.2.1 Beispiel cystische Fibrose 52
3.1.2.2 Gestrte Signalbertragung ber den RET-Rezeptor 53
3.1.2.3 Variable Penetranz und Expressivitt 54
3.1.3 Individualisierung der Medizin 55
3.1.3.1 Genetisch bedingte Erkrankungen 55
3.1.3.2 Interaktionen zwischen Konstitution und Umwelt 57
3.1.3.3 Phnokopien 57
3.1.3.4 Keine Grundlage fr eine eugenische Argumentation 58
3.1.4 Genetische Beratung 59
3.1.5 Genetische Tests 59
3.1.6 Prnataldiagnostik 61
3.1.6.1 Konfliktfall Achondroplasie 61
3.1.6.2 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 62
3.1.6.3 Entscheidungskonflikte bei Turner-Syndrom 63
3.1.6.4 Keine Geschlechtsselektion 64
3.1.6.5 Phenylketonurie - eine behandelbare Erkrankung 64
3.1.7 Prdiktive Diagnostik 66
3.1.7.1 Chorea Huntington 66
3.1.7.2 Hereditre Tumordisposition 68
3.1.8 Perspektive 70
3.1.9 Zusammenfassung 70
3.2 Lsst sich aus der Verfassung ein Grundrecht auf Kenntnis der eigenen genetischen Konstitution ableiten? 72
3.2.1 Einleitung 72
3.2.2 Ableitung aus dem Schutz der Menschenwrde gem Art. 1 Abs. 1 GG? 72
3.2.3 Ableitung aus Art. 2 Abs. 1 GG 75
3.2.3.1 Ableitung aus der allgemeine Handlungsfreiheit nach Art. 2 Abs. 1 GG 75
3.2.3.2 Herleitung aus dem allgemeinen Persnlichkeitsrecht nach Art. 2 Abs. 1 i.V.m. Art. 1 Abs. 1 GG 75
3.2.3.3 Konsequenzen 77
3.2.4 Zusammenfassung 80
3.3 Genetische Tests. Rechtliche Mglichkeiten einer Steuerung ihrer Gefahren 82
3.3.1 Einleitung 84
3.3.2 Begrenzung der Gefahren genetischer Tests durch Gewhrleistung der "Richtigkeit" der Ergebnisse: Produkt- bzw. verfahrensbezogene Regelungen 84
3.3.2.1 Einleitung 84
3.3.2.2 Die Rechtslage nach dem Arzneimittelgesetz 
3.3.2.3 Die Rechtslage nach dem Medizinproduktegesetz und nach der Europischen Richtlinie ber In-vitro-Diagnostika 88
3.3.2.4 Das Problem selbstentwickelter Gentests zum Gebrauch im eigenen Labor 91
3.3.2.5 Qualittssicherung in medizinischen Laboratorien 93
3.3.2.6 Qualittssicherung ber Beschrnkungen der Abrechenbarkeit von Laborleistungen 96
3.3.2.7 Mittelbare Qualittssicherung durch das Schuldrecht 97
3.3.2.8 Zusammenfassung 98
3.3.3 Begrenzung der Gefahren genetischer Analysen durch Bindung der Analyse an bestimmte Zwecke: Zur Teleologie genetischer Analysen 98
3.3.3.1 Einleitung 98
3.3.3.2 Bindung an Gesundheitszwecke in der Menschenrechtskonvention zur Biomedizin 99
3.3.3.3 Weitere Regelungsvorschlge 101
3.3.3.4 Zusammenfassung 102
3.3.4 Begrenzung der Gefahren genetischer Analysen durch einen Arztvorbehalt 102
3.3.4.1 Einleitung 102
3.3.4.2 Der gesellschaftspolitische Hintergrund eines Arztvorbehalts 103
3.3.4.3 Die geltende Rechtslage 104
3.3.4.4 Die Einfhrung eines allgemeinen Arztvorbehalts bezogen auf genetische Analysen: Verfassungsrechtliche Rahmenbedingungen 119
3.3.4.5 Zusammenfassung 125
3.4 Bewertung der Sachlage aus ethischer, medizinischer und juristischer Perspektive 126
3.4.1 Autonomie und Krankheitsrelevanz 126
3.4.1.1 Einleitung 126
3.4.1.2 Autonomie: Verfasstheit und Manifestierbarkeit 132
3.4.1.3 Der Begriff der Krankheitsrelevanz 139
3.4.1.4 Die angemessene Bercksichtigung mglicher Krankheitsrelevanz genetischer Daten und die Wahrung autonomiegegrndeter gen-informationeller Selbstbestimmung 142
3.4.1.5 Zusammenfassung und Fazit 146
3.4.2 Medizinische Argumente fr einen Arztvorbehalt bei der Veranlassung und Interpretation genetischer Tests 149
3.4.2.1 Was wird analysiert? 149
3.4.2.2 Anwendung im Gesundheitsbereich 149
3.4.2.3 Durchfhrung genetischer Diagnostik 151
3.4.2.4 Interdisziplinres Beratungskonzept 151
3.4.2.5 Argumente fr den Arztvorbehalt 153
3.4.3 Juristische Argumente fr einen (beschrnkten) Arztvorbehalt und Formulierungsvorschlag 155
4 Implikationen der Genetischen Diagnostik fr Versicherungsmrkte 163
4.1 Einleitung 163
4.2 Grundbegriffe der Versicherungskonomik 164
4.2.1 Privatversicherung, Sozialversicherung und Risikotarifierung 164
4.2.2 Besonderheiten von Lebens- und Krankenversicherung 166
4.3 Die Regulierung von Versicherungsvertrgen 167
4.3.1 Mgliche Eingriffe in die Verwendung genetischer Information 167
4.3.2 Der gegenwrtige Stand der Versicherungsregulierung 168
4.3.3 Das Verhalten der Lebensversicherer in Deutschland 169
4.4 Wohlfahrtseffekte genetischer Information: Eine konomische Analyse 171
4.4.1 Der Markt fr Lebensversicherungsvertrge 171
4.4.2 Der Markt fr Krankenversicherungsvertrge 174
4.4.3 Probleme des Vorliegens genetischer Information bei Kindern und Ungeborenen 175
4.4.4 Zur praktischen Relevanz der Modellergebnisse 176
4.5 Gerechtigkeitsimplikationen der Regulierung von Versicherungsmrkten 179
4.6 Regulierung von Versicherungsmrkten und die Grundfreiheiten 180
4.7 Die Gleichwertigkeit genetischer und anderer Information 182
4.8 Abschlieende Wertung 184
5 Empfehlungen 185
Anhang 189
A rztliches Zeugnis. Musterfragebogen 189
B Humangenomforschung und prdiktive genetische Diagnostik: Mglichkeiten - Grenzen - Konsequenzen. Stellungnahme der DFG-Senatskommission fr Grundsatzfragen der Genforschung 193
C Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition fr Krebserkrankungen 215
Literaturverzeichnis 235
Autorenverzeichnis 247
END
